بزرگنمايي:

آریا بانو - باشگاه خبرنگاران/ به نقل از اینسایدر، آزمایش ژنتیک ابزاری مهم در مراقبت‌های بهداشتی است که می‌تواند چیز‌های زیادی در مورد بدن به افراد بگوید. این آزمایش‌ها نمونه‌ای از DNA فرد را تجزیه و تحلیل می‌کند و به دنبال تغییرات خاص مرتبط با شرایط مختلف است.
اغلب اوقات، نتایج آزمایش می‌تواند به پزشکان کمک کند تا خطر ابتلا به بیماری را تشخیص داده و پیش بینی کنند.سایر آزمایش‌های DNA می‌تواند به افراد بگوید که آیا آن‌ها مستعد ابتلا به برخی صفات هستند یا خیر. 
امروزه آزمایش‌های ژنتیکی بی شماری در سطح بالینی در دسترس افراد قرار دارد. به طور کلی، آن‌ها شامل یک سواب دهان، نمونه مو یا آزمایش خون است که به پزشکان، دانشمندان اجازه می‌دهد تا به طور دقیق‌تری DNA فرد را در مورد تغییرات (جهش)که با صفات یا شرایط خاص مرتبط است، مطالعه کنند. 
آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند تایید کنند که آیا شما یک بیماری ارثی مانند بیماری هانتینگتون، کم خونی سلول داسی شکل، سندرم مارفان و فیبروز کیستیک دارید یا خیر. 
دکتر فیرو می‌گوید: بیشتر اوقات پزشکان از آزمایش ژنتیک به عنوان ابزاری برای کمک به تایید تشخیص بیماری ژنتیکی در بیمارانی که علائم خاصی دارند، استفاده می‌کنند.
در طی آزمایش DNA پزشکی، یک پزشک مجاز نمونه کوچکی از مو، پوست، بزاق یا خون را از بیمار جمع می‌کند همچنین افراد باردار ممکن است نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را بدهند.
طبق موسسه ملی بهداشت، می‌توان از آزمایش‌های ژنتیکی (در سطح بالینی) برای شناسایی 2 هزار بیماری ارثی استفاده کرد. برخی از نمونه‌های بیماری‌های ارثی شایع که این آزمایش‌ها ممکن است پیدا کنند شامل فیبروز کیستیک، چربی خون خانوادگی و دیستروفی عضلانی است.
به گفته دکتر فیرو، آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی به دنبال تغییرات خاصی در DNA، در ژن‌های خاصی است که نسبتا به اثبات رسیده‌اند و باعث می‌شوند آن ژن‌ها به درستی کار نکنند و فرد به بیماری مبتلا شود. آن‌ها بسیار قابل اعتماد و بسیار دقیق هستند.
یکی از مزایای این نوع آزمایش‌های ژنتیکی این است که به پزشکان امکان می‌دهد بیماری‌های ارثی را در هر مرحله از زندگی تشخیص دهند. در برخی موارد، اگر پزشکان قادر به شناسایی بیماری قبل از پیشرفت علائم به سطح شدید باشند، می‌توانند به بیماران کمک کنند تا برای مدیریت بیماری برنامه ریزی کنند.
این امر به ویژه برای بیماری‌هایی مانند چربی خون خانوادگی که می‌تواند منجر به حملات قلبی زودرس و سکته مغزی شود، بسیار مفید است. ابتلا به این نوع بیماری‌ها در مراحل اولیه (مانند قبل از اولین حمله قلبی) بدین معناست که احتمالا گزینه‌های بیشتری برای درمان بیماری در اختیار بیمار قرار می‌گیرد. این نوع آزمایش معمولا فقط در محیط مراقبت‌های بهداشتی انجام می‌شود.
آزمایش‌های ژنتیکی بدون علامت ممکن است به شما بگویند که آیا شما در نهایت به یک بیماری (ارثی) مبتلا می‌شوید که در واقع هنوز آن را ندارید. هنگامی که یک فرد سالم و بدون علائم دارای سابقه خانوادگی مستند یک بیماری مانند دیابت باشد.
فیرو می‌گوید آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند مارکر‌های خاصی را در ژن‌های آن‌ها که مربوط به آن بیماری هستند، تجزیه و تحلیل کنند. سپس پزشکان ممکن است از این اطلاعات برای پیش بینی اینکه آیا آن شخص در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر، استفاده کنند.
او تاکید می‌کند یک نمونه بارز بیماری هانتینگتون است. این یک بیماری تک ژنی است که باعث زوال عقل شده و معمولا از 50 یا 60 سالگی شروع می‌شود. اگر جهش مرتبط با آن بیماری داشته باشید، 100 درصد به آن مبتلا می‌شوید. (در مورد بیماری هانتینگتون، این جهش گسترش ناحیه DNA در یک ژن خاص است). این امر به ویژه برای بیماری‌هایی مانند چربی خون خانوادگی که می‌تواند منجر به حملات قلبی زودرس و سکته مغزی شود، بسیار مفید است. ابتلا به این نوع بیماری‌ها در مراحل اولیه (مانند قبل از اولین حمله قلبی) بدین معناست که احتمالا گزینه‌های بیشتری برای درمان بیماری در اختیار بیمار قرار می‌گیرد. 
فیرو توضیح می‌دهد گاهی افراد می‌تواند کاملا سالم باشند اما جهش‌هایی در DNA خود داشته باشند که با اختلالات ژنتیکی مختلفی همراه است. این ناقل بودن نامیده می‌شود و اساسا به این معناست که DNA آن‌ها یک نسخه تک جهش ژنی را برای آن بیماری ارثی یا بیماری به ارث می‌برد.
به طور کلی این وضعیت در واقع بر آن فرد یا سلامتی او تاثیر نمی‌گذارد، زیرا DNA او هنوز یک نسخه اضافی از همان ژن را دارد که جهش ندارد. به عنوان مثال اگر ناقل جهش بیماری مرتبط با فیبروز کیستیک هستید، به این معنی نیست که فیبروز کیستیک دارید. اما 50 ٪ احتمال دارد که کپی همان جهش را به فرزندان آینده خود منتقل کنید و باعث شوید که آن‌ها ناقل آن بیماری نیز باشند. با این حال هنگامی که معلوم می‌شود دو والدین آینده ناقل یک اختلال ژنتیکی هستند، ممکن است کودک آن‌ها به این بیماری مبتلا شود.
او ادامه می‌دهد اگر زنی ناقل جهش فیبروز کیستیک باشد و شریک زندگی او نیز ناقل جهش در یکی از ژن‌های فیبروز کیستیک باشد، احتمال دارد کودک آن‌ها دارای دو نسخه بد این ژن‌ها باشد، در نتیجه احتمال تولد نوزاد با فیبروز کیستیک افزایش می‌یابد. غربالگری وضعیت حامل منبسط نوعی آزمایش DNA ژنتیکی است که می‌تواند خطرات تولید مثل را در افراد سالم تخمین بزند.
فیرو می‌گوید اگر شما خانمی در فکر بارداری هستید و می‌خواهید بدانید چه تغییرات ژنتیکی ممکن است در DNA خود داشته باشید که می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های جدی نسبتا نادر در نوزاد شما را پیش بینی کند، غربالگری وضعیت حامل گسترش یافته می‌تواند روش مناسبی باشد، به عنوان مثال ممکن است برخی تغییرات در DNA شما با فیبروز کیستیک یا خطر تای-ساکس برای کودک همراه باشد.
امروزه بسیاری از کلینیک‌های باروری و سایر مراکز بهداشتی درمانی آزمایش‌هایی را ارائه می‌دهند که می‌تواند به شما در تشخیص اینکه آیا ناقل اختلالات ژنتیکی مختلف هستید یا خیر، کمک کند؛ همچنین چندین آزمایش DNA مستقیم به مصرف کننده وجود دارد که این نوع نتایج را نیز ارائه می‌دهد.
طبق گفته موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، شرایط وراثتی که ممکن است در یک آزمایش حامل تشخیص داده شود شامل بیماری هانتینگتون، کم خونی سلول داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاع، بیماری کلیه کیستیک، بیماری تای ساکس و سندرم داون است. دانستن این اطلاعات به والدین اجازه می‌دهد تا در مورد تنظیم خانواده، آگاهانه انتخاب کنند.
یک آزمایش پیش بینی ژنتیکی ممکن است شما را در مورد خطر ابتلا به برخی سرطان‌های ارثی آگاه کند اما 100 درصد قطعی نیستند. 
طبق گفته انستیتوی ملی سرطان، برخی آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا جهش‌های مرتبط با چندین نوع سرطان ارثی به آن‌ها منتقل می‌شود، در اختیار افراد قرار دهد. این شامل انواع خاصی از سرطان سینه، سرطان روده بزرگ، ملانوم و سارکوم است. یکی از جهش‌های معروف مرتبط با سرطان که ممکن است DNA از نظر آن جهش کند، جهش ژنی BRCA 1 / BRCA 2 است.
فیرو می‌گوید اگر شما یکی از آن جهش‌های کلاسیک ژن‌های BRCA را داشته باشید، خطر ابتلا به سرطان سینه بسیار زیاد است.
به گفته فیرو برای برخی از افراد، دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی که برای جهشی از این دست مثبت باشد، می‌تواند زندگی را تغییر دهد؛ این امر می‌تواند فرد را برای آزمایش‌های اضافی مانند سرطان تخمدان و غربالگری سرطان سینه واجد شرایط کند، این کار از سنین پایین آغاز می‌شود، همچنین ممکن است آن‌ها را تحت تاثیر قرار دهد تا با اعضای خانواده خود در مورد آزمایش جهش نیز صحبت کنند و بسته به سایر عوامل خطر در فرد (مانند وزن، رژیم غذایی و سایر شرایط سلامتی)، ممکن است باعث شود که آن‌ها اقدامات بیشتری را برای کمک به پیشگیری از بیماری قبل از شروع بیماری انجام دهند.
در این حالت اگر کسی جهش ژنی BRCA 1 یا BRCA 2 را داشته باشد، همراه با سایر عوامل خطر، ممکن است تصمیم بگیرد که ماستکتومی (برداشتن سینه) انجام دهد تا احتمال بروز سرطان را به حداقل برساند.
فیرو می‌گوید با این حال مهم است که به یاد داشته باشید همه سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ارثی نیستند. در حقیقت، بسیاری از جهش‌هایی که باعث سرطان می‌شوند، پراکنده هستند، به این معنی که به دلیل عوامل محیطی به طور تصادفی و غیرمنتظره اتفاق می‌افتند. یعنی یک آزمایش ژنتیکی همیشه نمی‌تواند به طور قطعی بگوید آیا کسی به سرطان مبتلا می‌شود یا خیر. برعکس، اگر کسی جهش ژنی BRCA 1 یا BRCA 2 داشته باشد، به این معنا نیست که 100 ٪ از ابتلای او به سرطان سینه ممانعت شده است (گرچه خطر آن‌ها بسیار بیشتر از جمعیت عمومی است).
هنوز هم اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید و نگران خود هستید، باید با پزشک خود در مورد این نوع آزمایش صحبت کنید. بسته به نوع آزمایش DNA شما، همچنین ممکن است بتوانید در مورد اینکه آیا احتمال خطر ابتلا به بیماری‌هایی که توسط عوامل مختلفی مانند دیابت ایجاد می‌شود، آگاه شوید. 
به گفته فیرو، آزمایش‌های DNA مستقیما برای مصرف کننده از آنچه به نام SNP-based (تلفظ اسنیپ) یا آزمایش چند شکلی نوکلئوتیدی تک پایه استفاده می‌شود، استفاده می‌کند. آن‌ها به دنبال تغییراتی در DNA هستند که به طور بالقوه با جهش‌هایی که در واقع باعث بیماری می‌شوند، همراه است که اغلب جهش‌های خودشان نیستند.
بیشتر اوقات این آزمایش‌ها می‌تواند به شما نشان دهد که آیا DNA شما تغییراتی را نشان می‌دهد که شما را مستعد ابتلا به بیماری می‌کند یا خیر. اما این نوع نتیجه لزوما به این معنا نیست که بگویید قطعا به بیماری مبتلا خواهید شد.
این امر به ویژه در مورد بیماری‌هایی که در آن ژن‌ها و انتخاب سبک زندگی شما در ابتلا به آن نقش دارند، بیشتر دیده می‌شود. نتایج حاصل از آزمایش SNP تنها بخشی از این معماست، در حالی که عوامل دیگری مانند رژیم غذایی، سطح تناسب اندام، فشار خون و محیط شما نیز در ابتلا به این بیماری نقش دارند.
در حال حاضر FDA می‌گوید که برخی آزمایش‌های DNA برای به اشتراک گذاشتن اطلاعات در مورد خطر سلامت ژنتیکی فرد برای ایجاد 10 بیماری پزشکی از جمله بیماری پارکینسون، بیماری سلیاک، آلزایمر زودرس (اختلال پیشرونده مغز که حافظه را تحت تاثیر قرار می‌دهد)، همراه با چندین مورد تایید شده از جمله لخته شدن خون و اختلالات بافتی است؛ با این وجود، فیرو تاکید کرد جامعه پزشکی اصلی در مورد میزان دقیق و مفید بودن این نمرات ریسک پلی ژنیک در پیش بینی اینکه کسی به بیماری مبتلا می‌شود یا خیر، اطمینان ندارد.
فیرو می‌گوید این نمرات خطر برای بیماری‌هایی مانند دیابت نوع 2 واقعا احتمالی است. آن‌ها برخی از خطر‌های افزایش یافته را پیش بینی می‌کنند، اما قطعی نیستند، به این معنی که آن‌ها به شما اطمینان نمی‌دهند که به دیابت نوع 2 مبتلا خواهید شد. اغلب اوقات افزایش خطر پیش بینی شده فقط مقدار کمی از کل خطر را در فرد بازگو می‌کند، اینکه این بیماری می‌تواند توسعه یابد. در نظر گرفتن این نمرات ریسک ژنتیکی مهم است که فقط بخشی از خطر را در بر می‌گیرد.
به گفته فیرو مردم باید در ارزیابی دلایل خود برای انجام آزمایش DNA دقیق باشند. برخی از آزمایش‌های DNA خانگی ممکن است به شما بگویند که آیا احتمالا صفات خاصی مانند عدم تحمل لاکتوز یا وزن بدن بالاتر دارید یا خیر. اکنون بسیاری از آزمایش‌های DNA اطلاعاتی را در اختیار افراد قرار می‌دهد که مربوط به داشتن یا نبودن یک اختلال ژنتیکی جدی نیست.