بزرگنمايي:

آریا بانو - دکتر شاداب صالح پور با اشاره به این که بیماری با نسبت ابتلای یک به 10 هزار نفر جمعیت یا کمتر، در لیست بیماری های نادر قرار می گیرد، عنوان کرد: این عدد بر اساس میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می شود و در سایر کشورها متفاوت است. حتی ممکن است یک بیماری در جامعه ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان ادامه داد: 80 درصد بیماری های نادر که معمولا مزمن نیز هستند، منشا ژنتیکی دارند و فقط 20 درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت، حساسیت ها یا سرطان ها ایجاد می شود. بر اساس آمارها، در کشور بالغ بر 38 درصد ازدواج ها، خویشاوندی است که با بروز بیماری های نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همچنین اگر فردی به بیماری نادری مبتلا شود، تا 30 درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند.
به گفته عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت، برخی از بیماری ها، مثل برخی از سرطان ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطان ها به علت شیوع کمتر، نادر هستند.
عضو هیئت علمی دانشگاه، تصریح کرد: بیماری های نادر در بسیاری از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماری ها بسیار سخت و دیرهنگام بوده یا ممکن است امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین اساس راه تشخیصی تعریف شده ای برای تمام بیماری های نادر وجود ندارد. البته این بیماری ها تخصص های مختلفی از جمله ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر می کند و این احتمال وجود دارد بیماری در برخی حوزه های تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل برخی از آنها هم مغفول می مانند و تا مدت ها کشف نمی شوند.
صالح پور، روش های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام کرد و افزود: اغلب روش های درمانی در نهایت موجب افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می شود. البته برخی درمان های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می شود، مثل پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان در برخی از بیماری های نادر با منشا متابولیک.
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار کرد: علی رغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری های نادر، این طیف از بیماری ها، پنج تا هشت هزار نوع در دنیا را شامل می شود.
صالح پور ادامه داد: راه اندازی بنیاد بیماری های نادر در ایران، گام موثری در تشخیص و درمان، به ویژه پیشگیری برخی از این بیماری ها بود. سند ملی این بنیاد نیز به همت اساتید دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور، به ویژه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تایید رییس جمهور است. بر اساس این سند، بیماران می توانند علاوه بر حمایت های بنیاد، از حمایت های دولت هم برخوردار شوند.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عضو هیئت علمی دانشگاه در پایان با اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماری های نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، گفت: می توان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و به ویژه مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.