بزرگنمايي:

آریا بانو - جام جم / تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می‌رسید از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد بیش از 70 درصد نابهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیک دارند. شناخت جهش‌های ژنتیک مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود. در گذشته بررسی ژنتیک بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از 200 ژن، در نابینایی بیش از 300 ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارد که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است. این تکنیک در صورت انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا اقدام به بارداری به کابوس تولد نوزادانی با معلولیت جدی، تا حد قابل توجهی پایان می‌دهد. دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در گفت‌و‌گویی با جام جم از پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر و تشویق بسیاری از زوجین به انجام به موقع مشاوره ژنتیک می‌گوید.
دستیابی به تکنیک نسل جدید توالی‌یابی این امکان را فراهم کرده است که با یک آزمایش،حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده انسان بررسی شود. از حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.
احتمال معلولیت فرزندان ازدواج فامیلی
یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد به‌طور میانگین، حدود 40 درصد ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود 80 درصد می‌رسد.
به گفته دکتر رفعتی، نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز نابهنجاری‌های ژنتیک در فرزند حدود دو و نیم تا 3 درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود 5 تا 6 درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک می‌افزاید: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند؛ برای نمونه زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
بررسی ژنتیک، نه فقط برای ازدواج‌های خویشاوندی
گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیک ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا تاکید می‌کند: توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیک داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند.در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتما باید به علت ژنتیک شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.
وی تاکید می‌کند: همچنین در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقا اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسأله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایش‌های لازم، این تشخیص را مطرح کند.
همه زوج‌ها به آزمایش ژنتیک نیازی ندارند
این که زوجی در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است.
به گفته دکتر رفعتی در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و براساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایش‌های لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند.
پیشگیری از داشتن فرزند معلول
این متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح می‌دهد: دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیک امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیک نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیک شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند.
وی می‌افزاید: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلا مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیک مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد.
انجام بررسی ژنتیک در کشور
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور می‌گوید: خوشبختانه امروزه تکنیک‌های پیشرفته بررسی ژنتیک در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریبا تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیک آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.