آریا بانو

آخرين مطالب

ازدواج فامیلی عامل شیوع این بیماری است پزشکي

  بزرگنمايي:

آریا بانو - باشگاه خبرنگاران / فرزانه عباسی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان و اولین همایش علوم پایه در بیماری‌ها ارثی کودکان که صبح امروز در مرکز طبی کودکان برگزار شد، درباره هدف از برگزاری این همایش اظهار کرد: هدف از این همایش تبادل دانش درباره بیماری‌های متابولیک ارثی و بیماری‌های شایع غدد کودکان است؛ همچنین گایدلاین‌های مشخصی را برای بررسی وضعیت درمانی بیماران تدوین می‌کنیم.
دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان بیان کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌هایی نادر هستند، اما به دلیل ازدواج فامیلی در کشور ما شیوع بالایی دارند، بنابراین این بیماری‌ها باید مورد توجه قرار بگیرند و راهکار‌های درمانی برای ساماندهی کودکان تدوین شود.
او افزود: خوشبختانه از حدود 2 سال پیش دستگاه‌هایی برای غرباگری بیماری‌های متابولیک ارثی خریداری شده است؛ این دستگاه‌ها اکنون در مرکز متابولیک ایران واقع در مرکز طبی کودکان قرار دارند. در گذشته نمونه‌های ما برای تشخیص به خارج از کشور فرستاده می‌شد که این موضوع مشکلات بسیاری را به همراه داشت، به طوری که در گذشته تشخیص نمونه‌ها حدود یک تا 3 ماه زمان لازم داشت، ولی اکنون ظرف یک هفته تشخیص نمونه‌ها صورت می‌گیرد.
عباسی تأکید کرد: اکنون از روی نمونه‌های خون و ادرار بیماری‌های متابولیک ارثی را تشخیص می‌دهیم، غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در گذشته تنها برای 3 بیماری کم کاری تیروئید، G 6 PD (فاویسم) و فنیل کتونوری (PKU) انجام می‌گرفت و 26 بیماری متابولیک ارثی دیگر تنها در کشور‌های پیشرفته غربالگری می‌شدند، اما خوشبختانه از 2 سال پیش به شکل پایلوت در 5 مرکز کشور غربالگری این بیماری‌ها از روز سوم تا 5 تولد نوزاد با آزمایش قطره خون انجام می‌شود، اگر نمونه مثبت باشد قبل از علامت‌دار شدن نوزاد، درمان را آغاز می‌کنیم.
شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی در بین 26 بیماری
دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان گفت: در این بررسی‌ها مشخص شده که از بین این 26 بیماری، بیماری‌های سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی، اکسیداسیون اسید‌های چرب و آمینواسیدپاتی شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی هستند. ما در قبال غربالگری این بیماری‌های متابولیک ارثی پولی از بیماران دریافت نمی‌کنیم.
عباسی گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی اگر به موقع تشخیص و درمان نشوند، عواقب جبران ناپذیری را برای خانواده و دولت به همراه دارند که از جمله این عواقب می‌توان به عقب ماندگی ذهنی بیمار و مشکلات رفتاری اشاره کرد. از بین بیماری‌های متابولیک ارثی بیش از 20 بیماری درمان پذیر است که درمان این بیماری‌ها شامل 3 دسته درمان دارویی، رژیم غذایی و جایگزینی آنزیم است که متأسفانه در بحث جایگزینی آنزیم به دلیل تحریم‌ها با مشکلات بسیاری مواجه هستیم، زیرا جایگزینی آنزیم باید از خارج کشور به ایران وارد شود.
او تصریح کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های ارثی مغلوب هستند به این معنی که پدر و مادر هر دو سالم هستند، ولی حامل ژن معیوب هستند، بنابراین فرزند آن‌ها به بیماری دچار می‌شود. بیشتر بیماران متابولیک ارثی تا پایان عمر باید دارو دریافت کنند، اما برخی از این بیماری‌ها پس از دوران بلوغ، به راحتی کنترل می‌شوند. بیماران متابولیک ارثی نیازمند دریافت شیرخشک‌های مخصوص و ویتامین‌های خاص هستند.
عباسی یادآوری کرد: هر روز 3 بیمار برای جایگزینی آنزیم به ما مراجعه می‌کنند. پیوند مغز استخوان می‌تواند جایگزین درمان جایگزینی آنزیم شود البته برای هر بیماری ذخیره‌ پیوند مغز استخوان کاربرد ندارد و تنها بیمارانی که ملاک‌های خاص را داشته باشند، می‌توانند پیوند مغز استخوان را انجام دهند. بیماران متابولیک ارثی اگر به موقع بیماری آن‌ها تشخیص و درمان شود، می‌توانند عمر طبیعی یا عمری با کیفیت داشته باشند.


نظرات شما

ارسال دیدگاه

Protected by FormShield

ساير مطالب

آمار ثبت نام در هنرستان ها افزایش یافت/ نحوه برگزاری کارگاه های عملی

حمله به دشمن اهلی!

بررسی ترکیب اصلی بارسلونا زیرنظر کومان

عکسی از تیم ملی در سال 59 که احتمالا ندیده‌اید!

مصاحبه استقلالی‌ها پیش از بازی انگیزه ما را 2-3 برابر کرد

زلاتان برای همه مثل یک بت است

نارضایتی رونالدو از شرایط جدیدش در یوونتوس

رقابت رئال مادرید و لیورپول برای امباپه در تابستان آینده

سه ستاره‌ای که در صورت نبود کرونا امسال رئال مادریدی می‌شدند

خشم هواداران بارسلونا از قرار گرفتن تودیبو در لیست فروش

سوارز در یک قدمی اتلتیکو مادرید

علل درد‌های خاص در آقایان

منصوریان: جو ورزشگاه یادگار امام مثل آنفیلد است

منچستریونایتد راهی دور چهارم شد

واکنش جالب رونالدو به کودکی که ادایش را درآورد!

موراتا رسماً به یوونتوس پیوست

طارمی و سردار در سید یک؛ مسی و رفقا در سید دو!

توضیح پزشک پرسپولیس درباره سه بازیکن مصدوم

هومن حاج عبداللهی برای شکست استقلال تلویزیون را می شکند!

لیگ کشتی فرنگی را بدون مشکل در سنندج برگزار می‌کنیم

رحمتی و پاسخ منفی به فرصت جدید خداحافظی

خطر سرطان از ویروس کرونا کمتر نیست

برنامه‌های درسی امروز شبکه‌های "آموزش"، "چهار" و "قرآن"

رنکینگ باشگاه‌های فوتبال جهان/ صعود پرسپولیس در آسیا

امامعلی، آخرین خرید لیگ برتری مس رفسنجان

پاتوسی به ایران بازگشت

مستجاب الدعوه سرپرست فدراسیون نجات غریق شد

واکنش باخ به برگزاری مسابقات ورزشی در روزهای کرونایی

آنچه خود داشت ز بیگانه تمنا می‌کرد

آزمون حساس استقلال برای صعود با معادلات ریاضی

استقلال را دست کسی دادند که الان به جرم اختلاس زندانی است!

صعود یاران قدوس به دور چهارم جام اتحادیه فوتبال انگلیس

زلزله 4.2ریشتری رویدر را لرزاند

کاهش امید به زندگی مردم دنیا با همه‌گیری کووید 19

کشف هاله درخشان اطراف ستاره‌ی دنباله‌دار

جدایی هافبک اسپانیایی بایرن مونیخ قطعی شد

ستاره برزیلی نقره داغ می‌شود؟

سایت باشگاه استقلال هک شد

علیه رحمتی حرفی نزده‌ام

سرمربی جدید قشقایی شیراز انتخاب شد

سیوهای فوق العاده از سید مهدی رحمتی

نقاشی‌های کودکان بر توپ سوپرجام اروپا

بایرن مونیخ بهترین تیم جهان است

پیگیری تمرینات بارسلونا با حضور سوارز

مبلغ فروش اَلی کم نمی‌شود

اسمالینگ قیمت‌گذاری شد

مجتبی حسینی از هدایت نفت استعفا داد

پرسپولیسی‌ها ریکاوری کردند

مدیرعامل استقلال عازم دوحه می‌شود

مهاجم جدید مورینیو از ایتالیا می‌آید